LEDESMA, MV*, GIACOIA, E., SCHIRÓ, L, RODRÍGUEZ P.
El hiperparatiroidismo primario (HPP) es una enfermedad causada por la secreción autónoma excesiva de hormona paratiroidea (PTH) a partir de una o más glándulas. Puede ocurrir como trastorno aislado, o asociarse a síndromes genéticos/familiares. El síndrome de Hiperparatiroidismo-tumor de mandíbula (HPT-JT) es una rara variante, con herencia autosómico dominante que predispone a desarrollar fibromas osificantes del maxilar, adenomas y carcinomas de paratiroides, tumores renales y uterinos. Está relacionado con la mutación del gen CDC73. Caso: paciente masculino de 22 años con madre con HPP normocalcémico; hermana con litiasis renal, insuficiencia renal crónica, miomas uterinos y epistaxis a repetición por fibroma osificante en seno esfenoidal. Consulta por lumbalgia con limitación funcional de un año de evolución. En lóbulo tiroideo izquierdo (LI) se palpa nódulo de 3 cm. Laboratorio: hiperparatiroidismo primario con hipercalcemia. Ecografía tiroidea: imagen nodular mixta, de 34 x 15 x 19 mm en LI. PAAF con PTH del líquido de punción >36390 pg/ml, con tiroglobulina y antitiroglobulina negativas. Centellograma paratiroideo con 99mTc-MIBI: captación en región inferior de LI compatible con presencia de tejido paratiroideo. A los 2 meses, intercurre con fractura patológica de cadera derecha por trauma leve. Se indica hidratación amplia, pamidronato (EV). Se realiza paratiroidectomía inferior izquierda: adenoma paratiroideo sin invasión perineural, invasión capsular ni vascular, índice de proliferación KI67 <2%. Laboratorio postoperatorio con mejoría de parámetros. Se efectuó artrodesis de cadera con buena evolución. Estudios genéticos para mutación del gen CDC73: positivo, heterocigota, variante c.1242delA (G416AfsX12), confirmando la sospecha diagnóstica inicial de HPT-JT. Ante un cuadro de hipercalcemia con gran impacto clínico asociado a fractura patológica en un paciente joven es importante descartar el PHPT de origen genético/familiar como MEN y HPT-JT. El examen genético sumado al contexto clínico y anatomopatológico es de gran ayuda para establecer un diagnóstico y el manejo óptimo de estos pacientes.
Primary hyperparathyroidism (HPP) is a metabolic disease caused by autonomous parathyroid hormone (PTH) overproduction from one or many parathyroid glands. It usually occurs as the result of an isolated disorder or it can be part of familial syndromes including multiple endocrine neoplasia and the hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (HPT-JT). HPT-JT is a rare autosomal dominant condition, characterized by HPP due to parathyroid adenomas or carcinomas, multiple jaw ossifying fibromas and renal and uterine tumors. It results from germline inactivating mutations of the CDC73 gene. Case: A 22-year-old male. Family history: mother with normocalcemic HPP.
His sister with renal lithiasis, chronic renal failure, uterine fibromyoma and recurrent epistaxis secondary to ossifying fibroma in the sphenoid sinus. The patient reports one year of lumbar and right flank pain that impairs mobility. A firm palpable nodule of approximately 3 cm in the left thyroid lobe was found. Laboratory: primary hyperparathyroidism with hypercalcemia. Thyroid ultrasonography: partially cystic nodule in thyroid left lobe, with heterogeneous echogenicity, regular margins, 34 x 15 x 19 mm sized, intranodular and peripheral vascularity. US-guided FNA, PTH measurement in FNA fluid >36390 pg / ml. 99mTc-MIBI Parathyroid Scintigraphy: Focal Uptake in the lower region of the left thyroid lobe consistent with a presence of parathyroid tissue. 2 months later, the patient suffered a pathologic right hip fracture following minor trauma. Extensive hydration and IV Pamidronate 90 mg were needed for treatment of hypercalcemia. Left Lower Parathyroidectomy was performed. Pathological anatomy: Parathyroid adenoma 3 x 1.5 cm, 5 g Weight, without perineural invasion, necrosis areas, capsular or vascular invasion. KI67 proliferative index <2%. Post-surgical laboratory with improvement of parameters. Hip arthrodesis was performed with good evolution. After CDC73 gene mutational analysis (HRPT2): positive result, heterozygous, variant c.1242delA (G416AfsX12), with parafibromin deficiency, the initial diagnosis of HPT-JT was confirmed. Conclusions: When symptomatic hypercalcemia with large clinical impairment and pathological fracture in a young patient is present, genetic/ familial origin should be recognized including MEN and HPT-JT syndrome. Gene mutation testing in a clinical and anatomopathological context is of great help to establish the diagnosis and optimal management in these patients.