Copelli SB
En esta revisión, se muestra que la existencia de secuencias del cromosoma Y en las mujeres con síndrome de Turner es un factor de riesgo para el desarrollo de gonadoblastoma, sobre todo si está presente en el cariotipo de las pacientes en forma de mosaico y/o como secuencias del Y ocultas. En la literatura, se han encontrado en los estudios epidemiológicos de cáncer, resultados controversiales en los casos que presentan gonadoblastoma u otros tumores malignos de ovario, en el síndrome de Turner. Algunas mujeres tienen Y pero no desarrollan tumores gonadales. En una población argentina de 282 mujeres con síndrome de Turner se evaluó la presencia de material del cromosoma Y en mosaico por PCR y en 8 de estos pacientes (2,83 %) con secuencias del Y, se halló gonadoblastoma luego de extirpar la gónada. En la literatura, la frecuencia de material “escondido” de cromosoma Y (en mosaico) es alta en el síndrome de Turner, pero la aparición de gonadoblastoma entre los pacientes con estas secuencias parece ser baja. Las secuencias del gen SRY solo pueden estudiarse como un marcador de mosaicismo, en pacientes con síndrome de Turner, porque el locus para gonadoblastoma/disgerminoma, probablemente se encuentra cerca del centrómero del Y lejos de SRY. Publicaciones recientes, sugieren que la evaluación del riesgo real de desarrollo de tumores gonadales en pacientes con ST con secuencias derivadas del Y, en su constitución cromosómica puede requerir un estudio histopatológico específico, tal como la inmunohistoquímica con OCT4. Por lo tanto, es evidente que la exéresis de las gónadas sigue siendo una herramienta importante para la prevención en pacientes con síndrome de Turner, con sospecha de cromosoma Y ¨escondido¨ o en mosaico, hasta que sea posible aislar los genes implicados en el gonadoblastoma.
In this review, we show that the existence of Y chromosome sequences in women with Turner syndrome is a risk factor for the development of gonadoblastoma, especially if it is present in the karyotype of patients in mosaic and / or as hidden sequences. In the literature, controversial results have been found in epidemiological studies of cancer, in cases with gonadoblastoma or other ovarian malignancies in Turner syndrome. In addition, some women have Y sequences in mosaicism but do not develop gonadal tumors. A population of 282 Argentinean patients with Turner syndrome was evaluated for the presence of hidden Y chromosome material (mosaicism) by PCR and in 8 of these patients (2.83 %) with Y chromosome sequences, gonadoblastoma was found after removal of the gonad. In the literature, hidden Y chromosome material (mosaics) is often high in Turner syndrome, but the appearance of gonadoblastoma among patients with these sequences appears to be low. It is important to note that SRY gene sequences could only be studied as a marker of mosaicism in patients with Turner syndrome, because the locus for gonadoblastoma / dysgerminoma, probably is near the centromere far away from SRY gene. Recent publications suggest that the actual risk assessment of gonadal tumor development in patients with TS with Y-derived sequences in their chromosome constitution may require a specific histopathology, such as OCT4 immunohistochemistry. Therefore, it is clear that the removal of the gonads is still an important tool for prevention in patients with Turner syndrome, when Y chromosome sequences are found.