ANRIQUEZ DA1*, TERZONI DOMENICONI MM1 , BAS JI1, DUCART F1
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es un síndrome que se expresa con múltiples malformaciones congénitas y retraso mental, causados por la deficiencia de la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa. Tiene una herencia autosómica recesiva y tiende a manifestarse con microcefalia, dismorfias faciales, sindactilia, anomalías genitales y malformaciones viscerales. Presentamos el caso de un bebé de 21 días de vida con braquicefalia, desorden de diferenciación sexual, sindactilia bilateral del segundo y tercer dedo del pie, y la presencia de ductus arterioso persistente. El estudio de laboratorio inicial informó un valor de colesterol total de 27 mg/dl. Se determinó el 7-dehidrocolesterol sérico mediante espectroscopía y por cromatografía gaseosa, confirmándose el diagnóstico de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. El paciente presentó distintas complicaciones durante su internación y finalmente falleció a los 5 meses de vida. Las alteraciones fenotípicas de este síndrome pueden variar ampliamente entre los pacientes afectados. El aumentar la sospecha de esta entidad, así como el establecer un diagnóstico temprano es esencial, para que tanto los afectados como sus familiares puedan beneficiarse de un tratamiento oportuno y un correcto asesoramiento genético.
Smith-Lemli-Opitz syndrome is a syndrome of multiple malformations and mental retardation due to a deficiency in 7-dehydrocholesterol reductase enzyme. It has a recessive autosomal inheritance and is clinically characterized by microcephaly, facial dysmorphism, syndactyly, disorders of sexual differentiation and visceral malformations. We report a 21 days old male baby with brachycephaly, disorder of sexual differentiation, cutaneous syndactyly of the second and third toes and persistent ductus arteriosus. We found correlations between multiple congenital malformations and low plasmatic cholesterol measurement. Total cholesterol concentration was 27 mg/dl. Serum 7-dehydrocholesterol was determined by ultraviolet spectroscopy and gas chromatography and confirmed the diagnosis. He presented several complications during his hospitalization and died at 5 months of life. Smith-Lemli-Opitz syndrome is characterized by a broad spectrum of phenotypic abnormalities. Increasing the awareness and an early diagnosis of Smith–Lemli–Opitz syndrome is needed so that the patients and their families can benefit from appropriate treatment and genetic counselling.