Aszpis, S.; Gottlieb, Silvia; Knoblovits, P.; Pacenza, N.; Pasqualini, Titania; Rey, R.; Stewart Usher, J.
El síndrome de Klinefelter es un hipogonadismo primario, resultado de una polisomía del cromosoma X en el varón, y se caracteriza por la presencia de ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y aumento de FSH. La constitución cromosómica es, en la mayoría de los casos, 47,XXY en forma homogénea y, en una minoría, se presenta en mosaico con otras líneas celulares normales o anormales. El fenotipo puede ser variable, dependiendo del grado de deficiencia androgénica experimentada por el paciente. En esta revisión, se abordan diferentes aspectos del síndrome de Klinefelter: diagnóstico prenatal, manifestaciones clínicas en la infancia y adolescencia, su relación con el cáncer, las enfermedades autoinmunes y el metabolismo óseo, nuevos conceptos relacionados con la fertilidad en estos pacientes y el abordaje terapéutico del hipoandrogenismo.
Klinefelter syndrome is a disorder characterised by primary male hypogonadism resulting from an X-chromosome polysomy. The main clinical features are gynaecomastia, small testes, azoospermia and high FSH levels. The karyotype is in the vast majority of cases 47,XXY, whereas in a small proportion of patients it may present as a mosaicism including normal and/or abnormal lineages. The phenotype may vary according to the degree of androgen deficiency. In this review, we make a critical appraisal of different issues related with Klinefelter syndrome: prenatal diagnosis, clinical manifestations during childhood and adolescence, the association between Klinefelter syndrome and cancer, autoimmune disorders and bone metabolism, as well as new aspects of fertility and therapeutic management.