FOLINO C1; CASTILLO LOPEZ MG2; MUSSO C3
En el presente reporte de caso, se describe un paciente de sexo masculino, de 36 años con diagnóstico de síndrome de Kearns-Sayre caracterizado por la presencia de síntomas típicos antes de los 20 años de edad, retinitis pigmentaria; oftalmoplejía; ataxia cerebelosa y alteración de conducción cardiaca, que en contexto de un cuadro agudo desarrolla diabetes mellitus. El objetivo de esta publicación es describir la presentación de un cuadro de diabetes asociada a una mitocondriopatía, entender sus potenciales mecanismos fisiopatológicos, describir la experiencia clínica obtenida con el tratamiento con antidiabéticos orales previo a la insulinización. El manejo de la diabetes mellitus asociada a el síndrome de Kearns-Sayre con antidiabéticos orales ha sido bien tolerado, retrasando el inicio de la insulinización. Es importante aumentar el monitoreo de los parámetros metabólicos, para la detección temprana de la diabetes en el contexto de un cuadro agudo en pacientes con patología mitocondrial.
In this case report, a 36-year-old male patient with a diagnosis of Kearns-Sayre syndrome is described. The presence of typical symptoms onset before the age of 20: pigmentary retinopathy; ophthalmoplegia; cerebellar ataxia and cardiac conduction disorders, were described. In the context of an acute condition the patient develops diabetes mellitus. The objective of this publication is to describe the presentation of diabetes associated with mitochondriopathy, understand its possible pathophysiological mechanisms, and describe the clinical experience obtained with antihyperglycemic treatment with oral drugs prior to insulin therapy. The management of diabetes mellitus associated with Kearns-Sayre syndrome with oral antihyperglycemic drugs has been well tolerated, delaying the start of insulin therapy. In patients with mitochondrial disease in an acute condition, it must be reinforced by increasing the monitoring of metabolic parameters, for the early detection of diabetes.