DIANA VANESSA SUÁREZ A1*, MARÍA PAULA SARMIENTO R1, JUDITH SOFÍA GARCÍA M1, EDNA CATHERINE GUZMÁN A2, JUAN MANUEL ÁLFARO V5
El síndrome de Allan-Herndon-Dudley, es una enfermedad rara caracterizada por un defecto en el transportador transcelular de hormonas tiroideas, con manifestaciones clínicas diversas incluyendo compromiso neurológico severo y un particular perfil tiroideo alterado. El objetivo de este artículo es reportar un caso de síndrome de deficiencia de transportador transcelular de hormonas tiroideas como diagnóstico diferencial en paciente con hipotonía e hipotiroidismo de difícil manejo y realizar una revisión de la literatura. Se presenta un paciente masculino de 3 años, gestación sin complicaciones, peso y talla adecuados al nacer, posteriormente retraso en hitos de neurodesarrollo y compromiso en ganancia de peso. Se encuentra perfil tiroideo alterado con TSH alta, T4 libre baja pero con T3 persistentemente alta. Se diagnosticó, síndrome de Allan-Herndon-Dudley basado en los hallazgos de exoma trio, donde se reportó una variante patogénica en el gen SLC16A2. En la actualidad las opciones terapéuticas en estos pacientes son limitadas, dado el componente mixto de hipotiroidismo y tirotoxicosis. Los estudios clínicos realizados hasta la fecha con análogos de hormonas tiroideas no demuestran efectos positivos en el descenlace neurológico. En conclusión, el síndrome de Allan-Herndon-Dudley es una enfermedad huérfana, siendo necesario su conocimiento para realizar una sospecha diagnóstica en pacientes con retraso del neurodesarrollo, hipotonía que progresa a espasticidad con perfil hormonal tiroideo no conclusivo. Este paciente es el primer caso reportado en Colombia.
Allan-Herndon-Dudley syndrome is a rare disease characterized by a defect in the transcellular transporter of thyroid hormones. Clinical manifestations include severe neurological deficits and abnormal thyroid function tests. The aim of this article is to report the case of a patient with hypotonia and hypothyroidism who does not respond to medical treatment as consequence of a defect in transcellular thyroid hormone transport, besides literature review will be made. This is an 3-year-old male patient, uncomplicated pregnancy with adequate weight and height at birth, who subsequently presented with delays in his neurodevelopment, failure to thrive and abnormal thyroid function tests, with free triiodothyronine persistently high. Allan-Herndon-Dudley syndrome was diagnosed, based on the report of the exome trio, where a pathological variant in the SLC16A2 gene was reported. Current therapeutic options in this group of patients are limited because the presence of both hyperthyroidism and hypothyroidism features. Clinical studies have been conducted with thyroid hormone analogues without positive outcomes on neurological decline. As a conclusion, Allan-Herndon-Dudley syndrome is an orphan disease and should be suspected in patients with neurodevelopmental delay and hypotonia that progresses to spasticity with inconclusive thyroid function tests. This corresponds to the first case reported in Colombia.