REVISTA ARGENTINA DE ENDOCRINOLOGÍA Y METABOLISMO
VIDELA DR1*, CHIAREMELLO V2, OSORIO, AL1, GUILLAMONDEGUI MJ1
El síndrome de deleción 9p (OMIM#158170) constituye una aberración cromosómica estructural poco frecuente pero clínicamente definida, aunque con una amplia variabilidad fenotípica. Además de los signos clínicos más frecuentes, como son la trigonocefalia, las dismorfias faciales y el retraso psicomotor, las hipoglucemias por hiperinsulinismo constituyen una causa poco frecuente de complicaciones en el período neonatal en pacientes con este síndrome de deleción de genes contiguos en 9p. Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino con Síndrome de Deleción 9p e hipoglucemias neonatales por hiperinsulinismo que requirieron tratamiento con diazóxido y se consideró el posible riesgo futuro de desarrollar diabetes mellitus.
The 9p deletion syndrome (OMIM # 158170) is a rare but clinically defined structural chromosomal aberration, although with a wide phenotypic variability. In addition to the most frequent clinical signs, such as trigonocephaly, facial dysmorphism and psychomotor retardation, hypoglycaemia due to hyperinsulinism is an uncommon cause of complications in the neonatal period in patients with this syndrome of contiguous genes deletion in 9p. The case of a female patient with 9p Deletion Syndrome and neonatal hypoglycaemia due to hyperinsulinism that required treatment with diazoxide is presented and it was considered the possible future risk of developing diabetes mellitus.