POLITEI J1*
La deficiencia del receptor de leptina y de pro-opiomelanocortina, así como el síndrome de Bardet-Biedl y de Alström son causas de obesidad monogénica. Las dos primeras enfermedades pueden ser tratadas con setmelatonida, un agonista del receptor de melacortina tipo 4. El síndrome de Bardet-Biedl y de Alström son ciliopatías, donde la setmelatonida está siendo evaluada con resultados preliminares alentadores. La falta de conocimiento de estos trastornos entre los profesionales de la salud, las múltiples características clínicas que puede superponerse con otras formas de obesidad y el dificultoso acceso a pruebas moleculares confirmatorias hacen presuponer que estas entidades se encuentran sub-diagnosticadas en nuestro medio. Esta actualización sobre los aspectos genéticos, clínicos y diagnósticos busca elevar el índice de sospecha para que luego de una confirmación diagnóstica sea posible iniciar un tratamiento específico.
Deficiency of leptin receptor and pro-opiomelanocortin, as well as Bardet-Biedl and Alström syndrome are causes of monogenic obesity. The first two diseases can be treated today with setmelatonide, an agonist of the melacortin receptor type 4. Bardet-Biedl and Alström syndrome are ciliopathies, where setmelatonide is under evaluation with encouraging preliminary results. The lack of knowledge of these disorders among physicians, the multiple clinical manifestations that may overlap with other forms of obesity, and the difficult access to confirmatory molecular tests make it possible to assume that these entities are under-diagnosed in our environment. This update on the genetic, clinical and diagnostic aspects seeks to raise the suspicion index so that after a diagnostic confirmation will be possible to initiate a specific treatment.