PUECH DE ORIOL M1*; PEÑALVER TALAVERA D2; TEMPRANO FERRERAS JL2; MORÁN LÓPEZ JM2; PERALTA WATT M2
La diabetes MODY 5 es un tipo de diabetes monogénica de inicio temprano que precisa insulinoterapia. Causada por la mutación en el gen que codifica el HNF-1β y con herencia autosómica dominante. Presentamos el caso de una paciente de 32 años con diagnóstico de diabetes MODY 5 que presentaba las malformaciones típicas de esta diabetes, pero en la que a diferencia de los casos descriptos en la literatura hallamos anomalías pulmonares para las que si hay descrita relación con la mutación HNF-1β.
MODY 5 diabetes is a rare type of monogenic diabetes with an early onset that requires insulin therapy. Caused by the mutation in the gene that codes for HNF-1β and with autosomal dominant inheritance. We present the case of a 32-year-old patient with a diagnosis of MODY 5 diabetes who presented the typical malformations of this diabetes but in which, unlike the cases described in the literature, we have pulmonary anomalies for which there is a relationship with the mutation. HNF-1β.