GUTIÉRREZ-GAITÁN MP1,5*, HERNÁNDEZ-CORREDOR, LJ2, PINZÓN-SALAMANCA JY1,2,3,4, SUESCÚN-VARGAS JM1,2,3,4
La hipoglucemia clínica se define como una concentración de glucosa en plasma lo suficientemente baja como para causar síntomas y/o signos de deterioro de la función cerebral. Muchas enfermedades pueden causar hipoglucemia y la glucogenosis es una de estas; una enfermedad descripta en 1952 por Cori y Cori, y conocida como enfermedad de von Gierke o deficiencia de glucosa-6-fosfatasa. La frecuencia de todos los tipos de glucogenosis es de 1:20000 a 1:25000 en recién nacidos vivos. En esta publicación presentamos el caso de un paciente con antecedente de hipoglucemia desde el primer día de vida, asociado a múltiples hospitalizaciones por la misma causa. Su perfil de laboratorio y las pruebas de estrés metabólico sugirieron glucogenosis por lo que se consideró tratamiento con dieta fraccionada y almidón crudo. Se tomó panel genético para glucogenosis el cual se encuentra pendiente. La hipoglucemia persistente es un hallazgo común de las glucogenosis, las cuales requieren de un estudio exhaustivo y un manejo individualizado para obtener el mejor resultado clínico y las menores secuelas posibles.
Clinical hypoglycemia is defined as a plasma glucose concentration low enough to cause symptoms and / or signs of impaired brain function. Many diseases can cause hypoglycemia, and glycogenosis is one of these; a disease described in 1952 by Cori and Cori, and known as von Gierke’s disease or glucose-6-phosphatase deficiency. The frequency of all types of glycogenosis is 1:20000 to 1:25000 in live newborns. In this publication we present the case of a patient with a history of hypoglycemia from the first day of life, associated with multiple hospitalizations for the same cause. Its paraclinical profile and metabolic stress tests suggested glycogenosis, so treatment with fractionated diet and raw starch was considered. Genetic panel for glycogenosis was taken, which is pending. Persistent hypoglycemia is a common finding of glycogenosis, which requires an exhaustive study and individualized management to obtain the best clinical result and the fewest possible sequelae.