ARÉVALO ECHEVERRY, J1, RODRÍGUEZ RINCÓN, MM1, SUESCÚN VARGAS, JM2, PINZÓN SALAMANCA, JY2, QUIROGA-CARRILLO, M3, PEREIRA-OSPINA, R4
La hiperfosfatasemia es una elevación marcada de la Fosfatasa Alcalina, generalmente, un hallazgo incidental en el área de atención primaria. En la mayoría de los infantes, corresponde a una entidad caracterizada por el aumento temporal de la fosfatasa alcalina, en ausencia de enfermedad hepática u ósea, que se normaliza semanas o meses después, conocida como Hiperfosfatasemia Transitoria Benigna de la Infancia. Sin embargo, dada la presencia de esta enzima en diferentes órganos y tejidos tales como el hígado y hueso principalmente, se hace indispensable realizar un adecuado enfoque diagnóstico con el fin de descartar patologías graves.
Se presenta a un lactante mayor, asintomático, con hallazgo inesperado de hiperfosfatasemia, con resultados hepatobiliares negativos a excepción de la fosfatasa alcalina (1766 U/L), lo que llevó a la ampliación de estudios para descartar patología ósea encontrando deficiencia de la vitamina D y hallazgos en imágenes diagnósticas sugestivo de raquitismo carencial.
Hyperphosphatasemia refers to a marked elevation of Alkaline Phosphatase, usually an incidental finding in the area of primary care. In most infants, it corresponds to an entity characterized by temporary increase of the alkaline phosphatase, in absence of liver or bone disease, and the resolution after weeks or months, known as Benign Transient Hyperphosphatasemia of infancy. However, given the presence of this enzyme in different organs and tissues, mainly in liver and bones, it is essential to carry out an adequate diagnostic approach in order to rule out serious pathologies.
We report an asymptomatic infant with an unexpected finding of hyperphosphatasemia, with negative hepatobiliary results with the exception of alkaline phosphatase (1766 U/L), which led to the realization of other studies to rule out bone disease, resulting in a vitamin D deficiency and imaging findings suggestive of deficient rickets.