BOQUETE C, BENGOLEA SV, CAMPENI S, FERNANDEZ MENTABERRY V, KUSPIEL F, MARTINEZ AS, PASQUALINI T, PIPMAN V, SUAREZ M.
El Hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) es producido por un fallo a nivel hipotálamo – hipofisario que da lugar a una pubertad ausente o incompleta. Es causado por una deficiente producción, secreción o acción de la hormona liberadora de gonadotrofinas (GnRH). Su incidencia en varones es de 1:30.000. Puede ser congénito o adquirido, permanente o transitorio, aislado o asociado a otros defectos hormonales, de severidad variable. El objetivo de este trabajo es hacer una revisión bibliográfica sobre el HH masculino, sus causas, diagnóstico y tratamiento. En el recién nacido puede manifestarse con micropene, microorquidia y/o criptorquidia. Durante la etapa prepuberal su diagnóstico es muy difícil, dado que el eje hipotálamo-hipófiso-gonadal a esta edad se encuentra en estado de quiescencia. En la pubertad la mayoría de los niños con HH no desarrollan caracteres sexuales secundarios, presentan esteroides sexuales en niveles prepuberales y gonadotrofinas bajas o inapropiadamente normales. El principal diagnóstico diferencial del HH es el retardo constitucional del crecimiento y desarrollo (RCCD), muy frecuente en la población normal. El diagnóstico de HH se basa en el hallazgo de valores bajos de gonadotrofinas y testosterona que persisten disminuidos más allá de los 18 años de edad. Los antecedentes familiares, el estudio de los bulbos olfatorios y del olfato pueden orientar el diagnóstico. Más de 40 genes se han identificado como causa de HH congénito (HHC). El diagnóstico y el asesoramiento genético son importantes ya que se dispone de terapias eficaces para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y la fertilidad.
Hypogonadotropic hypogonadism (HH) is characterized by incomplete or absent puberty due to central hypogonadism caused by gonadotropic releasing hormone (GnRH) deficiency. The incidence is 1:30,000 in males. It can be congenital or acquired, permanent or transitory, isolated or associated with other hormonal defects, with variable severity. The aim of this study is to perform an update of CHH from childhood until the end of puberty. Early neonatal hypogonadism may present with micropenis, cryptorchidism and/or microorchidism. In the prepubertal stage, the diagnosis of hypogonadism is challenging because the hypothalamic pituitary gonadal axis is still quiescent. At puberty, most HH children do not develop secondary sexual characteristics, they have prepubertal levels of sexual steroids and low or inappropriately normal levels of gonadotropins. The main differential diagnosis is constitutional delay of growth and puberty, frequently in normal population. Diagnosis of HH is based on the finding of low values of gonadotropins and testosterone, which persist beyond the age of 18. Results of biochemical tests (basal and stimulated blood levels of sex hormones and gonadotropins), brain imaging of olfactory bulbs, smell assessment and evaluation of family history are part of the routine medical investigations. To date, more than 40 genes have been identified as pathogenic causes of CHH. Diagnostics and genetic counseling are important, as effective therapies are available for the development of secondary sexual features and fertility.