DEPARTAMENTO INFANTOJUVENIL
Rey, R. 1; Ciaccio, Marta 2; Suárez, Martha 3; Boquete, H. 3; Martínez, Alicia 1; Jasper, H. 1; Rivarola, M. 2; Gottlieb, Silvia 1; Sequera, Ana 3; Azaretzky, Miriam 4; Bengolea, Sonia Viviana 5; Bruneto, O. 6; Falkon, Graciela 7; Ferrari, Patricia 8; Pasqualini, Titania 9.
La evaluación de la existencia de tejido testicular ectópico en un varón con gónadas no palpables puede requerir de diferentes estudios según el período de la vida. En esta revisión, se resumen los estudios sugeridos y su prioridad de realización en la búsqueda de la existencia de tejido testicular ectópico en niños y adolescentes con gónadas no palpables. En el primer mes de vida, es esencial descartar el pseudohermafroditismo femenino debido a una hiperplasia suprarrenal congénita, mediante la determinación de 17OH-Progesterona, ionograma y cariotipo; luego el estudio hormonal incluye testosterona basal, AMH o inhibina B y FSH, o testosterona post-hCG (si el valor basal es bajo y el dosaje de AMH o inhibina B no están disponibles). Similares estudios pueden ser necesarios hasta los 6 meses de vida. En un niño de más de 6 meses, sin desarrollo puberal, la evaluación de elección incluye AMH, o inhibina B, y FSH; luego, testosterona post-hCG (si AMH o inhibina B no disponibles) y cariotipo. En pacientes con signos de desarrollo puberal detenido, la evaluación se inicia con el dosaje de testosterona basal, FSH, LH e inhibina B, seguido de testosterona post-hCG (si el valor basal de testosterona es bajo y no hay una elevación de la LH).
The evaluation of the existence of testicular tissue in ectopic position in a boy with non-palpable gonads may require different diagnostic steps, according to the patient’s age. In the first month of life, it is mandatory to rule out congenital female pseudohermaphroditism owing to congenital adrenal hyperplasia. Determination of 17OHprogesterone, together with serum electrolytes and a karyotype, can rule out the diagnosis. In this case, hormone testing includes the determination of serum testosterone, AMH, inhibin B and FSH in basal conditions, or testosterone after hCG stimulation if basal levels are low and inhibin B and AMH determinations are not available. A similar approach may be necessary until the age of 6 months. In the prepubertal boys > 6 months of age, the evaluation includes AMH, or inhibin B, and FSH. If AMH and inhibin B determinations are not available, testosterone hipoassay after hCG stimulation is necessary. A karyotype completes the evaluation. In patients with signs of arrested pubertal development, basal testosterone should be first measured in blood, together with LH, FSH and inhibin B. If testosterone levels are low and no elevated LH levels are observed, an hCG test should be performed.