P. Brenzonia, D. Fabbroa, S. Fares Taiea, S. Garciaa, G. Gottaa, D. Lotero Polesela, V. Riccia, A. Kozakb,*
Los tumores secretores de catecolaminas, feocromocitoma y paraganglioma son entidades poco frecuentes y potencialmente letales si no son diagnosticadas y tratadas a tiempo.
El laboratorio cumple un rol fundamental en el diagnóstico y seguimiento de estos tumores a través de la evidencia bioquímica de un exceso de catecolaminas. Sin embargo, muchas veces suele ser dificultoso arribar a un diagnóstico temprano, debido a la baja incidencia de estos tumores y a la dificultad de hallar laboratorios con equipamiento especializado.
El marcador bioquímico y las técnicas utilizadas para su medición han ido cambiando con el correr de los años. Tradicionalmente, la medición de catecolaminas en orina era la prueba bioquímica utilizada. Posteriores hallazgos de metabolitos aumentados en la orina de paciente llevaron al uso de ensayos colorimétricos para la detección de ácido vainillin mandélico y metanefrinas como marcadores diagnósticos adicionales de tumor. Las pruebas actuales para el diagnóstico bioquímico muestran una excelente precisión diagnóstica. La medición de metanefrinas libres de plasma utilizando cromatografía líquida de alta resolución con detección electroquímica o de espectrometría de masas en tándem proporciona la máxima precisión para el diagnóstico de estos tumores.
Catecholamine-secreting neuroendocrine tumors called Pheochromocytoma and Paraganglioma are rare entities, but potentially lethal if diagnosis and treatment are not established early enough.
Clinical Laboratory plays an important role in the diagnosis and follow-up of these tumors, through the biochemical evidence of a hyperproduction of catecholamines and its metabolites.
However, it is often difficult to arrive at certain early diagnosis, due to the low incidence of these tumors as well as the lack of access to specialized laboratories. The biochemical markers and the analytical methods for its measurement have been changing over the years. Traditionally, the quantification of catecholamines in urine has been the most important biochemical test.
Subsequent findings of increased urine metabolites in patients with pheochromocytoma led to the use of colorimetric assays for the detection of vanillin-mandelic acid and metanephrines as additional diagnostic biomarkers. Currently, biochemical tests show an excellent diagnostic performance, and the measurement of plasma-free metanephrines using high performance liquid chromatography with electrochemical or tandem mass spectrometry detection provide maximum accuracy for the diagnosis of these tumors.