REVISTA ARGENTINA DE ENDOCRINOLOGÍA Y METABOLISMO
Alconcher LF1; Ávila SA2; *Brunetto O3; Caminiti A4; Cassinelli H5; D’elia M6; Del Pino M7; Díaz AG8; Diehl M9; Fano V7; Galeano MA10; Giacoia E11; Polonsky AC12; Ríos AV13; Stefano E14; Viterbo G15
Introducción: La hipofosfatemia ligada al X (XLH) es la afección hereditaria más frecuente asociada con alteraciones en el transporte tubular de fosfato en los seres humanos. Sus características y gravedad pueden variar de un paciente a otro, con gran variedad de manifestaciones clínicas. Esta particularidad desencadena retrasos diagnósticos y variabilidad en el tratamiento, con mayor riesgo de complicaciones y compromiso de la calidad de vida de los pacientes, sus cuidadores y sus familias. Métodos: Se conformó un grupo multidisciplinario con experiencia en el abordaje de los pacientes con XLH con el objetivo de generar recomendaciones aplicables en Argentina y basadas en la evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con sospecha o diagnóstico de XLH. Sobre una guía de práctica clínica regional, considerada de alta calidad metodológica tras su valoración por medio de la herramienta AGREE II, se aplicó el método ADAPTE para verificar la adaptabilidad y aplicabilidad de las recomendaciones al ámbito nacional. Resultados: De un total de 97 recomendaciones originales, 61 fueron adoptadas sin modificaciones o con el agregado de al menos un punto de buena práctica; otras 27 fueron adaptadas por el grupo de expertos o bien removidas o fusionadas con otras directrices. Conclusión: Este listado de recomendaciones puede ser de utilidad para el abordaje de los pacientes pediátricos y adultos que viven con XLH, con el consecuente impacto sobre su calidad de vida y la carga de enfermedad en Argentina.
Introduction: X-linked hypophosphatemia (XLH) is the most common hereditary condition associated with alterations in phosphate tubular transport in humans. Its characteristics and severity may vary from one patient to another, with a wide variety of clinical manifestations. This particularity leads to diagnostic delays and variability in treatment, with an increased risk of complications and compromised quality of life for patients, their caregivers, and their families. Methods: A multidisciplinary group with experience in managing patients with XLH was created with the aim of generating evidence-based recommendations applicable in Argentina for the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with suspected or diagnosed XLH. Based on a regional clinical practice guideline, considered to be of high methodological quality after assessment using the AGREE II tool, the ADAPTE method was applied to verify the adaptability and applicability of the recommendations to the national context. Results: Considering the 97 original recommendations, 61 were adopted without modifications or with the addition of at least one good practice point; another 27 were adapted by the expert group or removed or merged with other guidelines. Conclusion: These recommendations may be useful for the management of pediatric and adult patients living with XLH and will have an impact on their quality of life and care.