REVISTA ARGENTINA DE ENDOCRINOLOGÍA Y METABOLISMO
QUISHPE D.P1, FREIRE G.C1, RUIZ R.M1, REYES C.A2, GUADALUPE R.A3, QUISHPE M.L4, SALAZAR-VEGA J.L 1*
La nesidioblastosis primaria (NP) es una causa extremadamente infrecuente de hipoglucemia hiperinsulinémica. La presentación familiar de esta entidad es aún más rara.
Describimos los casos de una familia cuyos integrantes (hija caso A y progenitor caso B) presentaron de forma asincrónica cuadro clínico compatible con la tríada de Whipple, confirmación de hipoglucemia hiperinsulinémica y se descartaron diagnósticos diferenciales. Los estudios de localización tumoral fueron negativos (caso A: ultrasonografía endoscópica, angiografía abdominal, prueba de estimulación intraarterial selectiva con calcio y ultrasonografía transoperatoria). En ambos pacientes luego de la cirugía (pancreatectomía subtotal distal) se logró remisión de hipoglucemias. Histopatológico compatible con nesidioblastosis. En el estudio del exoma familiar (secuenciación masiva) no se encontraron variantes identificables.
Conocida la historia del caso A con antecedente de hipoglucemias ocasionadas por NP, el diagnóstico y manejo del caso B se efectuó rápidamente, evitando procedimientos invasivos y procurando la intervención quirúrgica temprana que finalizó con resolución del cuadro clínico. El desenlace favorable en ambos casos involucró atención interdisciplinaria y métodos diagnósticos de alta complejidad y cirugía asistida por robot, recursos disponibles en un centro hospitalario público de tercer nivel con experiencia en manejo de pacientes con neoplasias endocrinas.
Primary nesidioblastosis (PN) is an extremely rare cause of hyperinsulinemic hypoglycemia. Familial presentation of this entity is even rarer.
We describe the cases of a family whose members (daughter Case A and parent Case B) presented asynchronously with clinical symptoms compatible with Whipple’s triad, confirmation of hyperinsulinemic hypoglycemia, and differential diagnoses were ruled out. Tumor localization studies were negative (case A: endoscopic ultrasonography, abdominal angiography, selective intra-arterial calcium stimulation test and transoperative ultrasonography). In both patients after surgery (distal subtotal pancreatectomy) hypoglycemia remission was achieved. Histopathology was compatible with nesidioblastosis. In the study of the family exome (massive sequencing) no identifiable variants were found.
Knowing the history of case A with a history of hypoglycemia caused by PN, the diagnosis and management of case B was carried out quickly, avoiding invasive procedures and seeking early surgical intervention that ended with resolution of the clinical picture. The favorable outcome in both cases involved interdisciplinary care and highly complex diagnostic methods and robotic-assisted surgery, resources available in a third level public hospital with experience in the management of patients with endocrine neoplasms.