Chichizola, C. 1; Ludueña, Beatriz 1; Mastandrea, C. 1; Sánchez, H. 1
La cuantificación de homocisteína total (tHcy) es útil para identificar individuos con déficit de cobalamina o de folato; para la determinación de la tHcy como un factor de riesgo para enfermedades tales como las cardiovasculares; y como diagnóstico de homocistinuria. La homocisteína (Hcy) es un aminoácido sulfurado que se forma por la desmetilación de la metionina. Normalmente es catabolizada a cistationina por la enzima cistationina b-sintetaza (CBS), también es remetilada a metionina por las enzimas 5-metiltetrahidrofolato-Hcy metil trasnferasa (metionina sintetaza), cobalamina dependiente y betaína-Hcy metiltransferasa. Tanto las deficiencias vitamínicas como así también los defectos genéticos de alguna de estas enzimas, pueden aumentar las concentraciones plasmáticas de Hcy. El objetivo de nuestro trabajo es describir los últimos avances en el estudio de la patogénesis de la homocisteína en relación a las diferentes enfermedades asociadas, límites de referencias y metodologías analíticas.
The quantification of total homocysteine (tHcy) is useful to identify individual with folate or cobalamin deficit; for the determination of tHcy like a factor of risk for diseases such as the cardiovascular ones; and like diagnosis of homocystinuria. The homocysteine (Hcy) is a sulfurated amino acid that forms by the demethylation of methionine. It is normally catalyzed to cystathionine by cystathionine b-synthase, it is also remethylated to methionine by 5-methyltetrahydrofolate-Hcy methyltrasnferase (methionine synthase) -c o b a lamin dependent enzyme- and by betaine-Hcy methyltransferase. As much the vitaminic deficiencies as thus also the genetic defects of some of these enzymes, can increase the plasma concentrations of Hcy. The objective of our work is to describe the last advances in the study of the pathogenesis of homocysteine in re l ation to the different associate diseases, reference limits and analytical methodologies.